Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.
Entre los síntomas encontramos:
- Estructura corporal alta y delgada
- Extremidades largas y delgadas (dolicostenomelia)
- Dedos largos, como de araña (aracnodactilia)
- Tórax en embudo o tórax en quilla
- Escoliosis (curvatura en la columna vertebral)
- Defectos de la vista
- Pie plano
- Cara estrecha y delgada
- Micrognatia (mandíbula pequeña)
- Coloboma del iris
- Hipotonía
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